2024 생명연구자원 AI활용 경진대회 : 인공지능 활용 부문

단백질 변이(유전적 변이)에 대한 배경 지식으로 변이의 타입은 다음과 같은 케이스가 존재한다고 합니다.

관련 전공자가 아니고, 구글링해서 취득한 정보라 부족한 부분이 있는 점 감안하고 참고해주십시오.

1. 미스센스 변이 (Missense Mutation)

• 정의: 하나의 염기서열 변화로 인해, 한 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 변이.
• 영향: 단백질의 구조적/기능적 변화를 일으킬 수 있음. 일부는 무해하지만, 중요한 부위에서 발생하면 기능 손실을 초래할 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: R132H
• R(아르지닌) → H(히스티딘)으로 132번째 아미노산이 변이됨.
• IDH1 유전자의 변이로, 암세포에서 발생하는 대표적인 미스센스 변이로 알려져 있음.

2. 동의 변이 (Synonymous Mutation)

• 정의: 염기서열이 변했지만, 변이된 코돈이 여전히 같은 아미노산을 암호화하여 단백질 서열에 변화가 없는 변이.
• 영향: 단백질의 아미노산 서열에는 영향을 미치지 않지만, 번역 속도나 mRNA의 안정성 등에 영향을 줄 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: I752I
• 752번째 아미노산은 변이 전후로 I(아이소류신)으로 남음.
• 아미노산 변화는 없지만, mRNA 처리나 번역 속도에 영향을 줄 수 있음.

3. 넌센스 변이 (Nonsense Mutation)

• 정의: 아미노산을 암호화하던 코돈이 변이로 인해 종결 코돈(Stop codon)이 되어, 번역이 조기에 중단되는 변이.
• 영향: 조기 종료된 단백질은 일반적으로 불완전하거나 기능을 상실하게 됨. 질병을 일으킬 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: W22X
• W(트립토판) → 종결 코돈(X)으로 변이.
• 22번째 아미노산에서 번역이 중단되어, 비정상적으로 짧은 단백질이 생성됨.

4. 프레임시프트 변이 (Frameshift Mutation)

• 정의: 염기서열에서 삽입(Insertion) 또는 결실(Deletion)로 인해, 코돈 읽기 틀이 변화하여 전체 서열이 바뀌는 변이.
• 영향: 읽기 틀의 변화로 인해, 이후의 아미노산 서열이 완전히 달라지고 비정상적인 단백질이 생성됨. 조기 종결 코돈이 발생하여 단백질이 제대로 생성되지 않을 수도 있음.
• 예시:
• 변이 정보: L306Yfs
• 306번째 아미노산 L(류신)이 Y(타이로신)으로 바뀌고, 프레임이 이동하여 이후 아미노산 서열이 모두 변형됨.
• 일반적으로 프레임시프트는 기능을 잃은 단백질을 만들게 됨.

5. 삽입 변이 (Insertion Mutation)

• 정의: 유전자의 염기서열에 추가적인 염기들이 삽입되어 변이가 발생.
• 영향: 삽입된 염기 수에 따라 프레임시프트 변이를 일으킬 수 있으며, 단백질 구조에 큰 변화를 줄 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: 123_124insG
• 123번째와 124번째 염기 사이에 G가 삽입됨.
• 삽입으로 인해 프레임시프트가 발생할 수 있으며, 이후의 아미노산 서열이 변형됨.

6. 결실 변이 (Deletion Mutation)

• 정의: 염기서열에서 하나 이상의 염기가 삭제되어 변이가 발생.
• 영향: 결실된 염기 수에 따라 프레임시프트 변이를 일으킬 수 있으며, 단백질 서열이 단축되거나 기능을 상실할 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: F508*
• F(페닐알라닌)가 508번째 위치에서 결실됨.
• Cystic Fibrosis(낭포성 섬유증) 환자에서 흔히 발견되는 변이.

7. 복합 변이 (Complex Mutation)

• 정의: 두 가지 이상의 변이가 함께 일어나는 경우.
• 영향: 여러 변이가 동시에 일어나 단백질 기능에 복잡한 영향을 줄 수 있음.
• 예시:
• 변이 정보: R132H V147A
• 132번째 아미노산 R이 H로, 147번째 아미노산 V가 A로 변이됨.
• 두 가지 변이가 동시에 일어나 단백질 기능에 복합적인 영향을 줄 수 있음.

<참고 문서>

* Protein Mutations and Stability, a Link with Disease: The Case Study of Frataxin - PMC (nih.gov)

* DNA: The molecular basis of mutations (berkeley.edu)

* Types of Mutations – Principles of Biology (pressbooks.pub)

* 15.1 The Genetic Code - Biology | OpenStax

* Wikipedia

• missense mutation
• nonsense mutation
• point mutation
• frameshift mutation
• silent mutation